Le rachitisme est une pathologie qui touche la minéralisation de l’os. Lorsque celle-ci est altérée
des déformations osseuses apparaissent, la croissance est perturbée et des complications peuvent survenir.
Si le rachitisme carentiel est le plus connu, d’autres formes existent.
Elles sont accompagnées de signes cliniques spécifiques mais des examens complémentaires sont parfois nécessaires afin d’établir un diagnostic différentiel et de mettre en place un traitement adapté.

Les différents rachitismes

Le rachitisme carentiel, est de loin le plus courant. Il touche les enfants et les adolescents en période de croissance. Il se manifeste lorsque les apports en vitamine D et calcium sont insuffisants. Il se traite en instaurant une supplémentation.

Les rachitismes vitamino-résistants sont des pathologies rares, génétiques. Elles sont liées à un trouble au niveau du métabolisme de la vitamine D. Ils sont caractérisés par des déformations et des douleurs osseuses importantes accompagnées d’une hypotonie musculaire. Parmi eux on peut citer :

Le rachitisme pseudo-carentiel de type 1 : il est dû à une anomalie de de la synthèse de la forme active de la vitamine D au niveau rénal.

Le rachitisme pseudo-carentiel de type 2 : il est la conséquence d’un défaut au niveau du récepteur de la forme active de la vitamine D.

Le rachitisme hypophosphatémique est une pathologie métabolique héréditaire liée au chromosome X. Il est à l’origine d’une maladie rénale entraînant une fuite urinaire importante de phosphore. Il est responsable de retards de croissance et de déformations.

Les rachitismes secondaires sont consécutifs à d’autres pathologie (rénales, hépatiques) ou à certains traitements médicamenteux (corticothérapie, anticonvulsivants).

Signes cliniques du rachitisme

Les premiers signes évocateurs d’un rachitisme sont communs à tous les types, ils résultent des déformations osseuses et sont apparents cliniquement :
-des bourrelets sont visibles aux poignets et aux chevilles, ainsi que des excroissances du cartilage au niveau des côtes (chapelet costal).
-lorsque l’enfant peut se tenir droit, les jambes sont incurvées et la démarche devient dandinante.
-l’atteinte musculaire (hypotonie) et les atteintes de la dentitions (retards, chutes, déminéralisation) sont des signes qui peuvent interpeller.

D’autres signes plus spécifiques peuvent apparaître comme une hépatomégalie (augmentation du volume du foie) ou une splénomégalie (volume de la rate plus important).

Devant un tableau clinique évocateur d’un rachitisme, des examens complémentaires de type radiologiques et biologiques vont être pratiqués afin d’établir le diagnostic.
-Les clichés radiologiques vont confirmer les déformations.
-Le bilan biologique consiste en un bilan métabolique phosphocalcique comportant entre autres le dosage des phosphatases alcalines, du calcium et du phosphore (sanguin et urinaire).

Tous les rachitismes sont liés à une déficience en vitamine D. Si le rachitisme carentiel se traite et se corrige facilement, les rachitismes liés aux troubles sur le métabolisme de la vitamine D ont des atteintes beaucoup plus importantes et invalidantes, leur traitement médical peut être très lourd et les interventions chirurgicales sont souvent nécessaires.
L’essentiel est d’être attentif aux signes précurseurs et mêmes s’ils sont plus rares, il est important d’identifier le rachitisme en cause afin de mettre en place la thérapeutique adaptée pour en limiter les conséquences.