Maladie métabolique héréditaire

Comprendre les maladies métaboliques héréditaires

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont la conséquence du déficit d'origine génétique d'une enzyme ou d'un transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques. Parmi ces affections génétiques héréditaires entrainant des problèmes du métabolisme, il existe 4 principales maladies qui sont la phénylcétonurie, la leucinose, la tyrosinémie ou l'homocystinurie.

Liste des maladies métaboliques héréditaires

La phénylcétonurie est une pathologie génétique héréditaire qui empêche les enfants atteints de métaboliser une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine. La prévalence de la phénylcétonurie est estimée à 1 naissance sur 10 000 en Europe avec un taux plus élevé en Irlande, en Italie et particulièrement en Turquie (1 cas pour 4 000 naissances). En l'absence de diagnostic, la maladie entrainerait une accumulation de phénylalanine dans l'organisme, qui est toxique pour le cerveau en développement de l'enfant. C'est pour cela que le dépistage est systématique à la naissance pour proposer un régime alimentaire spécifique pour mener une vie normale.

La leucinose, également appelée la maladie des urines à "odeur de sirop d'érable", est une pathologie génétique récessive autosomique liée à un déficit de l'enzyme déshydrogénase des alpha-céto-acides à chaîne ramifiée. Celle-ci intervient dans la transformation de trois acides aminés ramifiés, à savoir la leucine, l'isoleucine et la valine. Elle se manifeste quelques jours après la naissance, par des troubles neurologiques qui évoluent rapidement et aboutissent au coma. La prévalence de la leucinose est estimée à 1 sur 185 000 en France.

La tyrosinémie est une maladie génétique du métabolisme des acides aminés causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à l'assimilation de la tyrosine. Les symptômes incluent un déficit intellectuel, une maladie hépatique et rénale, qui se manifeste par des liquides corporels sentant le chou bouilli. En l'absence de diagnostic précoce et de traitement, l'enfant présente des troubles mentaux et comportementaux ainsi qu'un retard mental. Cette pathologie augmente le risque de coagulation spontanée du sang, pouvant entrainer des AVC ou encore une hypertension artérielle. La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions sur le plan mondial et proche d'1 cas sur 125 000 en Europe centrale.

L'homocystinurie est un trouble génétique du métabolisme des acides aminés provoqué par un déficit enzymatique qui empêche la transformation de l‘homocystéine en cystéine. En France, la fréquence estimée de l'homocystinurie classique est d'environ 1 sur 300 000. Cette pathologie peut engendrer une baisse de la vue, un déficit intellectuel et des anomalies osseuses. Les premiers symptômes, notamment la luxation du cristallin, responsable d'une forte diminution de l'acuité visuelle, commencent après l'âge de 3 ans. La majeure partie des enfants touchés, présentent des anomalies un niveau du squelette, comme l'ostéoporose. Ils présentent une maigreur avec une colonne vertébrale courbée, des déformations au niveau du thorax, des membres allongés et des longs doigts semblables à des pattes d'araignées, semblables à la maladie de Marfan.

L’acidémie méthylmalonique et l’acidémie propionique (MMA PA) sont causées par un déficit enzymatique qui bloque la dégradation de l’isoleucine, de la valine, de la thréonine, de la méthionine et partiellement de la leucine. La prévalence de l'acidémie méthylmalonique est inconnue et l'on pense qu'elle est inférieure à un cas pour 100 000 naissances.

L’acidurie glutarique de type 1 (GA1) est la conséquence d'un déficit enzymatique qui inhibe la dégradation de la lysine, de l’hydroxylysine et du tryptophane. La prévalence est d’1 cas sur 110 000.

L’acidémie isovalérique (IVA) est causée par un déficit enzymatique qui endigue la dégradation de la leucine. En France, la fréquence estimée de l'acidurie isovalérique est d'environ 1/50 000 à 1/150 000 naissances.

L’hyperlysinémie (HYPERLYS) liée à un déficit enzymatique qui fait obstacle à la dégradation de la lysine.

Le déficit en sulfite oxydase (SOD) est la conséquence d'un déficit enzymatique qui cause des troubles dans le métabolisme des acides aminés soufrés (la méthionine et la cystéine).

Le déficit en cycle de l’urée (UCD) liée à un déficit de l’une des enzymes intervenant dans le cycle de l’urée, et responsable de l’élimination de l’ammoniac. Le cycle de l’urée comporte une série d’étapes biochimiques dans lesquelles l’azote, un produit des déchets du métabolisme des protéines, est éliminé du sang et converti en urée. Normalement, l’urée est ensuite éliminée par l’urine. Dans les troubles du cycle de l’urée, l’azote s’accumule sous forme d’ammoniac qui est toxique pour le corps.

La prise en charge des maladies métaboliques héréditaires (MMH)

Le traitement des MMH consiste à apporter les nutriments nécessaires à l'organisme tout en contrôlant les apports en acide aminé toxique. Il est primordial de suivre un régime alimentaire de nature hypoprotidique en associant la prise de mélanges d'acides aminés et de vitamines, minéraux et oligo-éléments.
Des médicaments peuvent être proposés dans certaines formes de maladies, notamment la vitamine B12 qui permet d'augmenter l'activité résiduelle de l'enzyme déficitaire pour diminuer le bloc enzymatique. Ce type de régime doit être encadré par une équipe médicale parce que les besoins en protéines et en nutriments sont différents d'une personne à l'autre. Ce régime repose sur des apports nutritionnels par le biais d'aliments à faible teneur en protéine. Il est important d'apporter la stricte quantité nécessaire en acide aminé problématique, car lorsqu'il s'accumule en grande quantité dans l'organisme, il devient toxique. Des mélanges d'acides aminés autorisés permettent de satisfaire les besoins en protéines.

L'alimentation hypoprotidique permet de compléter les besoins énergétiques par l'apport de produits dépourvus de protéines. Ces denrées alimentaires destinées à des fins médicales spéciales à teneur très faible en protides, voire dépourvues de certaines protéines permettent d’éviter les carences nutritionnelles et aident les patients souffrant des troubles du métabolisme.

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